Nous habitons Lyon (France) et nous avons deux enfants. Charlotte est née en 1994, et Agathe en 1997.
Nous avons appris qu’Agathe était porteuse d’une maladie génétique lors de sa naissance. Le diagnostic a été posé un peu plus tard par une généticienne de l’Hôpital Edouard Herriot à Lyon.
Le diagnostic de syndrome de Robinow a été confirmé par Julianna Mazzeu, généticienne brésilienne, malgré quelques interrogations sur certains signes spécifiques, lors de la convention de la fondation du syndrome de Robinow à New York, en 2004.
Lors de la convention de la fondation en juillet 2014 à Chicago, un généticien hollandais (qui a fait une conférence très intéressante) a examiné Agathe et nous a indiqué que le diagnostic n’était pas le bon. Nous allons reprendre en septembre / octobre 2014 une démarche auprès d’un service de génétique pour refaire des examens. Cela ne change toutefois rien pour l’accompagnement nécessaire pour Agathe.
Aujourd’hui Agathe a 17 ans. Elle a perdu la vue assez vite du fait d’une altération de ses cornées malgré un suivi oculaire précoce. Elle a une déficience mentale importante et des troubles du spectre autistique. La gestion des troubles du comportement liés aux TSA est parfois complexe et retient toute notre attention. Nous avons aussi eu à prendre en compte des troubles du sommeil (toujours plus ou moins présents), des troubles de l’alimentation, des problèmes dentaires, et d’autres troubles de santé n’étant pas liés au syndrome de Robinow (dont un pupura thrombopénique ayant conduit à l’ablation de la rate).
C’est une jeune fille pleine d’humour qui s’ouvre à la communication et à la parole de plus en plus.
Elle est accueilli dans un institut d’éducation sensorielle à Lyon (Les Primevères, géré par l’association IRSAM) en semaine et y passe même 2 nuits (les mardi et jeudi).
N’ayant pas trouvé d’informations sur le web francophone, nous avons décidé de faire ces quelques pages et de les mettre en ligne à partir de 2004 pour répondre aux demandes de familles concernées par le syndrome de Robinow.
Vous pouvez nous contacter par mail à nicolas@eglin.fr ou via les commentaires plus bas sur cette page.